Казуальный генез врожденных пороков развития уха

В настоящее время большое практическое значение имеет изучение казуального генеза пороков развития. Эту проблему можно решить, зная конкретные непосредственные причины врожденных пороков развития.

По данным литературы различают внутренние и внешние причины врожденных уродств. К внутренним относятся ненормальности в генах хромосом половых клеток, дающие патологическую мутацию. К внешним относятся: изменение яйцевых оболочек, ненормальное количество околоплодных вод, травмы матки, повышение температуры тела матери, продукты патологического обмена веществ, алкоголь. Такие авторы, как, Ю. В. Гулькевич, Т. И. Лазюк, К. Ю. Гулькевич (1960), предлагают свою классификацию возможных тератогенных факторов.

Экзогенные причины:

1. Физические факторы:

  • а) механические — по данным Л. Т. Левина, А. И Абрикоосова, Ф. Ф. Заседателева, Steen (1965) и др., причиной механического повреждения могут быть — обвитие пуповины, сдавливание отдельных частей эмбриона (при двойне), стенозы, зубцы плаценты, много- и маловодие, травмы живота;
  • б) термические — повышение температуры тела беременной на 3-5° может вызвать значительное увеличение числа уродств;
  • в) радиационные — в настоящее время весьма существенным тератогенным фактором может считаться ионизирующая радиация.

Все ионизирующие излучения могут вызывать мутации, при этом, частота возникновения пороков развития прямо пропорциональна величине дозы облучения и зависит от суммарной дозы, а не от интенсивности облучения. По мнению Lefebvre (1967), наиболее критическим сроком является начало развития плода — 2-7-ю неделю беременности. В этом периоде доза 25-200 рад может оказаться очень опасной жизнью для плода. Ряд авторов указывают на влияние космических факторов, способных вызвать патологическую мутацию.

2. Химические факторы. Среди химических факторов на первое место можно поставить химические лекарственные препараты, основным условием тератогенного воздействия которых является проникновение лекарственного вещества через плацентарный барьер. Большую роль играют, как физико-химические свойства лекарственных веществ, так и стадия развития плода, в которой это лекарственное вещество вводится в организм. Paget, Thorpe (1964), Larson, Bostrom (1965) установили в эксперименте, что при введении салицилатов в первые дни беременности, значительно увеличивается число рожденных детей с аномалиями развития.

Mercier-Parot, Tuchmann-Puplessie в эксперименте, Farrar, Mackie (1964), Edwars (1964) в клинике подтвердили тератогенность ряда антибиотиков (актиномицин, гентамицин, тетрациклин), попадавших в организм матери в первые дни беременности, вызывали увеличение количества врожденных уродств.

Неполноценное питание матери также служит причиной возникновения уродств у плода. Например, недостаток или избыток в пищевом рационе беременной женщины витамина А.

3. Биологические факторы. В последние годы установлено, что причиной врожденных уродств могут быть вирусные инфекции, перенесенные матерью в ранние сроки беременности, в частности, первые 2 месяца.

Некоторые авторы отмечают, что врожденные уродства могут быть следствием перенесенных венерических заболеваний родителями.

Из эндогенных причин врожденной патологии развития, на первое место следует поставить наследственный фактор.

По данным (С. Н. Лапченко, 1972; Camilon F., Geldof, 1986; Т. И. Синельникова 1988; А. И. Ключихина с соавт, 1999), большое значение имеют такие генетические явления, как мутация, неполная доминантность, взаимодействие генов, рекомбинации, влияние цитоплазмы (Taillard, 1959).

Известную роль также играет и биохимическая неполноценность половых клеток. По данным Трепакова (1967), Tiwari R. M. (1986) на врожденную аномалию развития также влияет возраст родителей, количество родов и родственный брак.

Таким образом, на развитие эмбриона могут воздействовать комплекс факторов. В зависимости от места приложения этих факторов может постоянно варьировать тяжесть поражения.

Если учесть то, что некоторые факторы тератогенеза постоянно присутствуют в окружающей среде, существует постоянный риск рождения детей с различными пророками развития.