Мультифакториальные заболевания (МФЗ)

Медико-генетическое консультирование. Пренагальная диагностика. Скриннинг-программа

Количество часов: 5.7

Занятие в интернате № 1 для психоаномальных детей (умственно отсталых).

Цель занятия: Обучить студентов эти о патогенезу, критериям, клиническим проявлениям, плану обследования, лечению и профилактике мультифакториальных заболеваний. Ознакомить студентов с интернатом № 2, осмотр тематических больных.

Обучить студентов целям, показаниям, этапам, решаемым зада­чам медико-генетического консультирования, методам пренатальной диагностики, показаниям к ним, сути скрининг-программ.

Задачи обучения:

  • 1. Разобрать этиопатогенез, критерии МФЗ.
  • 2. Обучить студентов осмотру, описанию объективных данных, составлению родословного дерева и его анализу.
  • 3. Разъяснить влияние течения беременности на формирование МФЗ.
  • 4. Обучить студентов выявлять группу риска среди родственников пробанда.
  • 5. Обучить студентов давать советы но профилактике осложнений МФЗ.
  • 6. Обучить студентов правильному составлению плана обследования больных с МФЗ.
  • 7. Обучить студентов с задачами медико-генетического консультирования.
  • 8. Обучить студентов целенаправленному подходу к выбору контингента лю­дей, направляемых на медико-генетическое консультирование.
  • 9. Обучить студентов этапам медико-генетического консультирования с их кон­кретными задачами.
  • 10. Обучить студентов показаниям и методам пренаталыюй диагностики.
  • 11. Ознакомить студентов со скрининг-программами в диагностике наследст­венных заболеваний

Студент должен знать:

  • 1. Критические сроки беременности.
  • 2. Факторы, способствующие развитию у ребенка врожденных пороков раз­вития.
  • 3. Особо опасные мутагенные лекарственные препараты.
  • 4. Критерии, характерные для МФЗ.
  • 5. Законы наследования МФЗ.
  • 6. План обследования больных с МФЗ.
  • 7. Принцип лечения больных с МФЗ.
  • 8. Контингент людей нуждающихся в медико-генетической консультации.
  • 9. Этапы медико-генетического консультирования и их задачи.
  • 10. Цели пренатальной диагностики.
  • 11. Показания к пренатальной диагностике.
  • 12. Суть скриннинг-программ.

Чему научится студент после этого занятия:

  • 1. Отличать МФЗ от других наследственных заболеваний.
  • 2. Распознавать ранние клинические проявления МФЗ.
  • 3. Отбирать группу риска среди популяции по МФЗ.
  • 4. Отбирать членов семьи пробанда, подлежащих обследованию.
  • 5. Составлять план обследования и лечения больных с МФЗ.
  • 6. Проводить профилактические мероприятия среди населения.
  • 7. правильно отбирать людей, нуждающихся в медико-генетическом консульти­ровании;
  • 8. будет знать задачи каждого этапа медико-генетического консультирования;
  • 9. правильно отбирать беременных, нуждающихся в пренатальной диагностике;
  • 10. будет знать возможности, методы и задачи скриннинг-программ.

 

Студент должен уметь:

  • 1. Правильно собирать анамнез жизни и болезни, жалобы.
  • 2. Описать фенотип больных.
  • 3. Изображать родословное дерево и его анализировать.
  • 4. Провести объективный осмотр больных.
  • 5. Составлять план обследования.
  • 6. Интерпретировать лабораторные данные.
  • 7. Ставить правильно диагноз.
  • 8. заподозрить наследственное заболевание;
  • 9. отбирать контингент, подлежащий медико-генетическому консультированию;
  • 10. отбирать беременных, подлежащих к пренатальной диагностике;
  • 11. правильно интерпретировать заключения данные врачом-генетиком;
  • 12. разъяснить семье дальнейший план по профилактике наследственных заболе­ваний.

 

Перечень практических навыков:

Не требующие пошагового освоения:

  • 1. Интерпретация результатов лабораторных исследований. . 2.определять физическое развитие;
  • 3. определять интеллектуальное развитие.

Требующие пошагового освоения:

  • 1. описание карты фенотипа;
  • 2. изображение родословного дерева.
  • 3. Дерматоглифический метод обследования.
  • 4. Описание карты фенотипа.

Содержание практическою занятия:

Мультифакторные заболевания

Болезни с наследственным предрасположением (МФЗ) отличаются от моно­генных болезней тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды. Эти заболевания определяются множественными генами, каждый из которых не может в отдельности проявить заболевание. МФЗ составляют около 90% патологии человека.

При МФЗ в группу повышенного риска должны быть отнесены лица с учетом величины наследственной отягощенности, которая зависит от тяжести заболева­ния, степени родства с больным и числа больных в семье.

Особое внимание должно уделяться семьям, члены которых предрасположены к таким болезням, как сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения, язвенная бо­лезнь, гипертоническая болезнь и др.

Так, в случае, если один из родителей болен, то риск рождения ребенка с са­харным диабетом равен 10%. Следственно, существует реальная опасность разви­тия данного заболевания. Членов таких семей необходимо поставить на диспан­серный учет, периодически проводить профилактические осмотры с применением дополнительных методов.

Лечебно-профилактические мероприятия могут быть разделены на 2 группы;

  • 1) профилактика для лиц без клинических проявлений болезни, но с генетичес­кими факторами риска;
  • 2) генетическая профилактика- предупреждение случаев повторных заболева­ний в семьях.

Критерии, характерные для МФЗ

  • 1.Вероятность проявления болезни для родственников пробанда зависит от степени родства с пробандом.
  • 2. Риск для родственников пробанда зависит от количества больных в семье.
  • 3. Генетический прогноз зависит от степени тяжести болезни пораженного родственника.
  • 4. Степень наследственной отягощенности для пробанда и его родственников увеличивается, если он относится к редко поражаемому полу.
  • 5. Различие семейной и популяционноЙ частоты (в семье выше).

Умственная отсталость

Олигофрения характеризуется стабильным дефектом познавательной деятель­ности, который возникает анте- , пери- и пост — натально до 2-3 лет. Этот дефект со­четается, как правило, с отчетливым недоразвитием и других сторон психики; эмоционально-волевой сферы, речи, моторики, всей личности ребенка. Распро­страненность олигофрении в разных странах достигает 1-3%.

Наследственные формы олигофрении делят на «хромосомные», обусловленные Изменением числа или структуры хромосом (при этом родители и сибсы пробанда являются, как правило, здоровыми); «моногенные», возникающие в связи с изме­нением в одном гене (при этом и родители и сибсы пробанда часто больны или являются носителями патологического гена); «мультифакторные», требующие для своего проявления сочетания генетических факторов и соответствующих условий внешней среды (при этом часто сопровождается поражением разной степени вы­раженности многих близких родственников пробанда).

Независимо от этиологии больных с умственной отсталостью делят на:

  • 1) дебильность — относительно не глубокое интеллектуальное недоразвитие, не препятствующее школьному обучению по специальной программе и привитию доступных профессиональных навыков;
  • 2) имбецильность- глубокое интеллектуальное недоразвитие, невозможно школь­ное обучение и профессиональная ориентация;
  • 3) идиотия — абсолютное отсутствие интеллектуального развития, невозможно обучение (отсутствует речь, не узнает родителей).

Дети с дебильностью составляют 75-80% больных с олигофренией, с имбецильностью и идиотией — 20-25% больных.

Основные врожденные формы олигофрении следующие: болезнь Дауна, Х-сцепленная олигофрения (синдром ломкой хромосомы X) выявляетсяу 8-10% мальчиков с умственной отсталостью (признаки: специфическое удлиненное ли­цо, макроорхизм, после достижения половой зрелости, поражение речи, глубокая умственная отсталость).

Из «моногенных» форм умственной отсталости около 10% обусловлены па-следственными болезнями обмена веществ (ФКУ, гипотиреоз, сфинголипидозы и т.д.). Истинная микроцефалия (сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный или аутосомно-рецессивный тип) составляет 10% олигофрении. Наследственная гидро-цефалия (сцепленный с Х-хромосомой регессивный тип) обусловлена стенозом Сильвиева водопровода, сопровождается дефектом, умственное развитие от лег­кой до глубокой степени.

Мультифакторные формы олигофрении составляют от 50% до 75% всех слу­чаев олигофрении (отдебильности до идиотии).

Преподавательские заметки.

Перед началом практического занятия необходимо оценить базовый уровень знаний студентов по основным дисциплинам (общая генетика, педиатрия, биохи­мия, физиология и др.). Для решения этой задачи необходимо проведение этой части в виде традиционной дидактической формы (вопрос-ответ), либо проведе­ние интерактивных педагогических технологий («мозговой штурм», «ручка на се­редине стола», дискуссии и т.д.).

Вопросы необходимо задавать по одной и той же специфике — вначале всем вопросы по общей генетике или педиатрии, затем по медгенетике и т.д.

Например:

  • — Какие периоды беременности знаете?
  • — Что такое’критический период беременности?
  • — Что такое олигофрения?

При недостаточном уровне базовых знаний необходимо в краткой форме по­яснить основные моменты, т.к. без этого дальнейшее прохождение материала бу­дет затруднено. Для решения этой проблемы предлагается использовать второй вариант вопросов, уровень которых ниже. Например;

  • — Какие анатомические особенности детского организма знаете?

После этого необходимо переходить к определению знаний по клиническим дисциплинам. Это является важным моментом, т.к. диагностика заболеваний ос­нована на знаниях о клинике и дифдиагностике нозологии.

Эта часть занятия также будет проводиться в виде традиционной дидактиче­ской формы (вопрос-ответ), либо в виде интерактивных педагогических техноло­гий. При этом уровень вопросов будет разделен на три категории по сложности; 1, 2, 3.

Например:

  • 1 уровень-определение понятия об мультифакторных заболеваниях;
  • 2 уровень критерии, характерные для МФЗ;
  • 3 уровень — какие степени олигофрении знаете?

Предлагаемая затрата времени на первую часть занятия составит 1 час.

В процессе проведения теоретической части занятия необходимо определить сильных и слабых студентов. Это позволит в дальнейшем разделить группу на 2-3 маленькие подгруппы (сильный + слабый против сильный + слабый).

Во второй части практического занятия необходимо проведение аналитическо­го решения проблемы.

Вначале студентам будут объяснены основные цели данной части и проведе­ние демонстрации диагностики заболевания и определение метода лечения.

Целью данной части занятия является развитие у студентов клинического мышления. Каждому студенту будут розданы ситуационные задачи по теме для индивидуальной работы. Время на размышление- 5 минут, на ответ- 3 минуты.

Далее группа делится на 2-3 маленькие подгруппы которым в свою очередь раздаются ситуационные задачи для совместного обсуждения.

  • Время на размыш­ление — 7 минут, на ответ — 4 минуты.
  • Во время оценки учитывается активность каждого студента.

Проверяется их умение интерпретировать жалобы, анамнез, данные объектив­ного осмотра, лабораторных и других исследований. После определения предва­рительного диагноза, совместно со студентами вырабатывается тактика лечения.

При проведении этой части занятия будут использованы новые педагогические интерактивные технологии.

Примерная затрата времени для данной части занятия составит 2 часа.

Третья часть практического занятия посвящается освоению практических на­выков. Для этого преподаватель совместно со студентами курирует больных. Во время курации основное внимание будет уделено прививанию студентам комму­никативных навыков, правилам сбора жалоб, анамнеза, осмотра, составлению плана обследования и лечения, определению уровня умственного развития.

Студентам подробно будут разъяснены цели изучения данных навыков и пока­зано их проведение по шаговой методике. Примерная затрата времени для данной части занятия составит 2,5 часа.

В заключительной части занятия педагог подводит итоги данного занятия, даст возможность оценить данное занятие каждому студенту, задает домашнее зада­ние,ситуационные задачи для решения дома, темы рефератов для самостоятель­ной подготовки. Примерная затрата времени для данной части составит около 30 минут.

Медико-генетическое консультирование представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи и может квалифицированно осущест­виться врачом-специалистом области медгенетики.

Главная цель генетического консультирования предупреждение рождения больного ребенка.

Медико-генетнческая консультация должна выполнять следующие задачи:

  • — определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где был, есть и предполагается больной с наследственной патологией;
  • — объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и по­мощь им в принятии решения по поводу деторождения;
  • — помощь врачам в постановке диагноза наследственной болезни, если для этого требуются специальные методы исследования;
  • — диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью;
  • — пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Показания для направления на консультацию:

  • — диагноз наследственной болезни поставлен и пробанд или его родственники хотят знать прогноз будущего или уже имеющегося потомства;
  • — наследственный дефект подозревается и для уточнения диагноза требуются ге­нетические методы исследования;
  • — рождение больного ребенка в семье предполагается по тем или иным причи-,^ нам (кровнородственный брак, прием лекарственных препаратов и т.д.);
  • — наличие аналогических заболеваний или симптомов у нескольких членов се­мьи; >
  • — отставание в умственном и физическом развитии;
  • — наличие диспластических черт развития в сочетании с другими патологически­ми признаками (низкий рост, судорожный синдром, алалия и т.д.);
  • -врожденные пороки развития;
  • — первичное бесплодие супругов;
  • — первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных поло­вых признаков;
  • — привычное не вынашивание беременности;
  • — непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов;
  • — кровное родство родителей больного ребенка.

Принципы консультирования.

Консультации по прогнозу здоровья потомства можно разделить на 2 группы:

  • 1. Проспективное консультирование — это наиболее эффективный вид профи­лактики, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступ­ления беременности.
  • 2 Ретроспективное консультирование — это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей.

 

Этапы консультирования.

Первый этап — начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует тесного контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той патологии, ко­торая явилась предметом консультирования (эндокринолог, педиатр, невропато­лог, гинеколог и т.д.).

Второй этап — заключается в определении риска рождения больного ребенка. Здесь нужно при моногенных заболеваниях решить тип наследования, риск при хромосомных и полигенных заболеваниях.

Третий этап — врач-генетик должен прийти к заключению о риске возникнове­ния болезни у детей консультирующихся супругов и дать им соответствующие рекомендации (в письменной форме).

Заключительный этап — дача врачом-генетиком совета, который требует самого внимательного отношения.

Консультант-генетик всегда должен учитывать мотивы консультации, интеллек­туальный и образовательный уровень супругов или самого пробанда, психологи­ческий климат в семье. В дальнейшем семья самостоятельно принимает решение.

Пренатальная диагностика.

Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при меди­ко-генетическом консультировании, поскольку оно позволяет перейти от вероят­ностного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с «отяго­щенной» наследственностью.

В настоящее время возможна диагностика почти всех хромосомных синдромов и около 100 наследственных болезней, биохимический дефект при которых уста­новлен достоверно.

Основные методы пренатальной диагностики

  • 1. УЗИ;
  • 2.. Феторкопия;
  • 3. Метод биопсии хориона;
  • 4. Амниоцентез.

Показания к пренатальпой диагностике

  • 1. возраст женщины более 35 лет;
  • 2. наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей;
  • 3. наличие у родителей доминантного заболевания;
  • 4. гетерозиготное носительство обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях;
  • 5. гетерозиготное носительство матери по сцепленным с Х-хромосомой генам;
  • 6. возможность тератогенного влияния на плод (радиация, прием лекарств и инфекции во время беременности).

Скрининг-программа.

Просеивание (скрининг) больших групп людей на выявление каких-либо за­болеваний стало одной из форм активной профилактики тяжелых форм болезней.

Необходимость применения просеивающих подходов к диагностике наслед­ственных болезней определяется тем, что терапия их эффективна только при ди­агностике в пресимптоматической фазе. Обычно разработки скрининг-методов велись для болезней, встречающихся все реже 1:20000.

Просеивающие программы используются в тех случаях, когда заболевание:

  • 1) приводит к серьезному снижению жизни и трудоспособности без своевре­менного лечения;
  • 2) относительно часто встречается (не менее 1:50000);
  • 3) поддается лечению и (или) профилактике;
  • 4) выявляется адекватным просеивающим экспресс-методом.

Эти методы не должны быть трудоемкими. Для них должен использоваться легко доступный биологический материал (кровь, моча).

В настоящее время имеется три группы экспресс-методов диагностики на­следственных заболеваний: биохимические, микробиологические, цитологиче­ские.

Просеивающие программы делятся на:

  • 1) массовые — объектом просеивания является общая популяция;
  • 2) избирательные-объектом просеивания являются контингенты больных с высокой частотой определенного наследственного заболевания. Массовое просеивание направлено на здоровых людей, среди которых выде­ляются потенциально больные для профилактического лечения и диспансерного наблюдения.

Избирательное просеивание предназначено для людей, уже находящихся в стационаре или нуждающихся в медицинском обслуживании с целью уточнения диагноза.

Преподавательские заметки.

Перед началом практического занятия необходимо оценить базовый уровень знаний студентов по основным дисциплинам (биология, биохимия, общая генетика,

педиатрия, неврология и т.д.). Для решения этой задачи необходимо проведе­ние этой части в виде традиционной дидактической формы (вопрос-ответ), либо в виде интерактивных педагогических технологий («мозговой штурм», «ручка на середине стола», дискуссии и т.д.). Вопросы’надо задавать по одной и той же спе­цифике — вначале всем вопросы по биохимии, затем по неврологии и т.д. Например:

  • — Какой фермент участвует в обмене фенилаланина?
  • — Где может накапливаться в организме галактоза?

При недостаточном уровне базовых знаний необходимо в краткой форме по­яснить основные моменты, т.к. без этого дальнейшее прохождение материала бу­дет затруднено. Для решения этой проблемы предлагается использовать второй вариант вопросов, уровень которых ниже. Например:

  • — Какие анатомические особенности детского организма знаете?
  • — Особенности нервной системы новорожденных. После этого можно переходить к определению знаний по клиническим дисци­плинам. Это является важным моментом, т.к. диагностика заболеваний основана на знаниях о клинике и дифдиагностике заболеваний.

Эта часть занятия так же будет проводиться в виде дидактической формы, либо с помощью интерактивных технологий. При тгом уровень вопросов будет разде­лен натри категории по сложности: 1, 2, 3. Например:

  • 1 уровень — определение понятия о молекулярной основе наследственных забо­леваний;
  • 2 уровень — дифдиагностика хромосомных и моногенных заболеваний;
  • 3 уровень — методы лечения моногенных болезней.

Предполагаемая затрата времени на первую часть занятия составит 1 час.

В процессе проведения теоретической части занятия необходимо определить наиболее сильных и наиболее слабых студентов. Это позволит в дальнейшем раз­делить группу на 2-3 подгруппы, при проведении интерактивных педагогических технологий (слабый + сильный против слабый + сильный).

Во второй части практического занятия необходимо проведение аналитического решения проблемы.

Вначале студентам объяснены основные цели данной части и проведение де­монстрации диагностики заболевания и определения метода лечения.

Целью данной части занятия является развитие у студентов клинического мыш­ления.

Каждому студенту будут розданы ситуационные задачи но теме для инди­видуальной работы. Время на размышление 5 минут, на ответ 3 минуты.

Далее группа делится на маленькие подгруппы, которым в свою очередь разда­ются ситуационные задачи для совместного обсуждения. Время на размышление

  • — 7 минут, на ответ — 4 минуты. Во время оценки учитывается активность каждого студента.

Проверяется их умение интерпретировать жалобы, данные анамнеза, лабора­торные данные, данные инструментальных исследований. После определения возможного диагноза совместно со студентами вырабатывается тактика дальней­шего обследования и лечения.

При проведении этой части занятия так же будут использованы интерактивные методы обучения: дискуссии, «доктор и пациент» и т.д.Примерная затрата времени для данной части практического занятия составит 2 часа.

Третья часть практического занятия посвящается освоению практических на­выков. Для этого преподаватель совместно со студентами курирует больных, а так же приглашаются волонтеры из числа сотрудников (клинические ординаторы, ла­боранты, врачи и т.д.).

Во время курации основное внимание будет уделено прививаниям студентам коммуникативных навыков, правилам сбора жалоб, анамнеза, объективного ос­мотра, описания феиотипнчсской карты, изображения родословного дерева, ин­терпретации лабораторных данных, данные инструментальных исследований, бе­седы с больными и их родителями и т.д.

Студентам подробно будут разъяснены цели изучения данных навыков и пока­зано их проведение по шаговой методике.

Примерная затрата времени для данной части занятия составит 2 часа.

В заключительной части занятия студенты совместно с педагогом проводят по­дытоживание пройденному занятию, защищают историю болезни, сдают устный опрос по циклу. Прошедшие допускаются к итоговому контролю (ИК) в тестовом центре института.

Данная часть занятия занимает 1 час времени.

Раздаточный материал:

  • 1. Информация.
  • 2. Методические пособия.
  • 3. Тесты по теме.
  • 4. Ситуационные задачи.

Оснадцедше практического занятия:

  • 1. Больные по теме.
  • 2. Истории болезней.
  • 3. Данные лабораторных и инструментальных исследований.
  • 4. Таблицы.
  • 5. Слайды.
  • 6. Видеофильм.
  • 7. Фотоальбом.

Виды контроля знаний, умений и навыков студентов:

  • 1. Устный опрос.
  • 2. Решение ситуационных задач.
  • 3. Решение тестов.
  • 4. Оформление истории болезни.
  • 5. Курация больных.

Самостоятельная работа студентов:

  • 1. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.
  • 2. Поиск в сети Интернет, библиотека.

Контрольные вопросы:

  • 1. Особенности нервной системы новорожденных.
  • 2. Особенности обмена веществ у детей.
  • 3. Классификация наследственных заболеваний.
  • 4. Методы медицинской генетики.
  • 5. Диагностическое значение определения полового хроматина.
  • 6. Перечень лиц, подлежащих к направлению в медико-генетическую кон­сультацию.
  • 7. Показания к пренатальной диагностике.
  • 8. Методы лечения генных заболеваний-
  • 9. Способы определения умственного развития-
  • 10.Требования к скрининг-тестам.
  • 11. Деонтология в медицинской генетике.
  • 12. Ятрогения в медицине.

Литература:

Основная:

  • 1. «Клиническая генетика», Е.Ф. Давиденкова, И.С. Либерман, Л. — 1975 г.
  • 2. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», С.И. Козлова, Е. Семенова, Н.С. Демикова, О.Е. Блинникова, Л. — 1987 г.

Дополнительная:

  • 1. «Детские болезни», под редакцией Н.П. Шабалова, М. — 1997, 2000 г.
  • 2. «Детская неврология», под редакцией Ш.Ш. Шомансурова, Ташкент-1995г

< Предыдущая   Следующая >
Похожие материалы: