Цели и задачи обучения

1.1. Цель обучения. Подготовка врача общей практики по диагностике, профилактике и лечению наследственных заболеваний и при необхо­димости направлении их в соответствующие медицинские учрежде­ния для консультации, дополнительного обследования и лечения.

1.2. Задачи обучения.

Формирование у студентов знаний по:

• — приобретение студентами пропедевтических навыков по правиль­ному сбору анамнеза и осмотра больного с целью описания фено­типа;
• — овладение знаниями о природе наследственных заболеваний чело­века (этиологии, патогенезе, клинических проявлениях, методах диагностики и принципов лечения);
• — обучение навыкам по проведению профилактических мероприя­тий в группах повышенного
• риска среди населения;
• — обучение принципам медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики
• врожденных и наследственных заболе­ваний;
• — ознакомление с основными лабораторными методами диагностики наследственных
• заболеваний, а также интерпретации полученных данных;
• — обучение дифференциальному подходу к показаниям при направ­лении на обследование;
• — ознакомление с современными скрининг-программами.

1.3. Требования к знаниям, умениям и навыкам по дисциплине.

Студент должен знать:

• — основные направления Государственных программ развития соци­альной сферы «Здоровое поколение», «Мать и ребенок» и др...
• — современные представления о геноме человека;
• особенности клинических проявлений наследственных заболева­ний, общие принципы клинической диагностики, этиопатогенез и меры профилактики;
• — значение клинико-генеалогического метода для диагностики на­следственных заболеваний;
• — типы наследования нормальных и патологических признаков че­ловека;
• — область применения цитогенетических методов: сущность, виды и возможности
• цитогенетического метода в диагностики наследст­венных болезней;
• — общую характеристику хромосомной патологии, показания к цитогенетическим и другим дополнительным методам обследования;
• — общие проблемы лечения, социальной адаптации и реабилитации больных с
• хромосомной патологией, проблемы профилактики хромосомных болезней;
• — основные классы генных заболеваний, биохимические нарушения обмена веществ, типы наследования, методы их диагностики, профилактики и лечения;
• — общую характеристику болезней с наследственной предрасполо­женностью, характерные критерии, типы наследования, принципы прогнозирования, меры лечения и профилактики;
• — принципы, этапы и сущность медико-генетического консультиро­вания, показания для направления в медико-генетический кабинет;
• — задачи и методы пренатальной диагностики, показания к ним и возможные ошибки и осложнения;
• — массовые просеивающие программы, требования к этим методам и принципы их проведения.

Студент должен уметь:

• — собрать анамнестические данные и генеалогическую информацию, составить родословную, представить ее в графическом виде и про­анализировать наследование заболевания или признака болезни в семье;
• — обследовать больного на выявление наследственной патологии, распознавать общие проявления наследственной патологии, диаг­ностировать врожденные морфогенетические варианты, правильно использовать соответствующую терминологию при описании кли­нической картины (фенотипа) больного;

• — отбирать из контингента больных лиц для проведения цитогенетического, специальных биохимических, молекулярно-генетических исследований;
• — сформулировать предположительный диагноз хромосомной пато­логии и некоторых наиболее распространенных моногенно насле­дуемых синдромов и заболеваний, определить необходимость до­полнительного обследования, включая применение специфиче­ских генетических методов;
• — выявлять индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний:
• — привести результаты клинико-генетического и лабораторного ис­следования в виде дневников и заключений в истории болезни па­циента;
• — обоснованно направлять пациентов на медико-генетическое кон­сультирование, обеспечить необходимую документацию для про­ведения медико-генетической консультации, помочь семье в при­нятии решения после медико-генетической консультации;
• — проводить профилактические мероприятия, направленные на пре­дупреждение наследственных и врожденных заболеваний, на сни­жение частоты широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы.

Студент должен овладеть следующими навыками:

• — собирать анамнестические данные и составить родословную, пред ставить ее в графическом виде и проанализировать;
• — обоснованно направлять пациентов на медико-генетическое кон­сультирование и помочь семье в принятии решения после медико-генетической консультации;
• — распознавать общие признаки наследственной патологии, пра­вильно использовать соответствующую терминологию при описа­нии фенотипического анализа больного;
• — написать историю болезни;
• — описать карту фенотипа;
• — анализировать метафазные пластинки;
• — провести антропометрию;
• — прогнозировать здоровье будущих поколений.

1.4. Перечень учебных дисциплин, необходимых для изучения:

• — медбиология;
• — биохимия;
• — педиатрия;
• — нервные болезни;
• — эндокринология;
• — ортопедия;
• — стоматология;
• — гематология;
• — терапия;
• — психиатрия.

1.5. Обязательный минимум требований к выполнению заданий по видам практических аудиторных занятий:

• — сбор анамнеза;
• — написание истории болезни;
• — графическое изображение родословного дерева, его анализ;
• — описание карты фенотипа;
• — анализ метафазной пластинки;
• — решение ситуационных задач по хромосомным болезням;
• — решение ситуационных задач по моногенным болезням;
• — решение ситуационных задач по МФЗ;
• — расчет генетического состава популяции;
• — проведение осмотра и антропометрического обследования боль­ных;
• — проведение обследования внутренних органов с применением пропедевтических навыков;
• — оценка уровня умственного развития;
• — овладение основными методами проведения медико-генетического консультирования;
• — определение прогноза здоровья для будущего потомства.

1.6. Количество и виды контрольных мероприятий для оценки знаний студентов. Оценка качества знаний студентов по дисциплине, осуществляется двумя видами контроля:

— текущий контроль (ТК) — осуществляется на каждом практическом

занятии (6 занятий) и составляет 50% всей оценки по предмету. При проведении ТК будут оцениваться теоретические знания по каждому занятию — 30%, практические навыки (обследование больного по теме, описание карты фенотипа, графическое изобра­жение родословного дерева, оценка лабораторных данных, пред­варительный диагноз, план обследования и тактика в лечении и т.д.) — 40%, а также решение ситуационных задач по теме — 30%. Ежедневный максимальный балл — 10,0;

— итоговый контроль (ИК) — проводится в конце цикла в 2 этапа:

а) компьютерное тестирование (25%) — проводится в тестовом центре института по обучающе-контролирующим тестам;

б) ОСКЭ — объективный структуированный клинический экзамен (25%) проводится в конце семестра с использованием письменных и устных методов для оценки конечного уровня освоения необхо­димого перечня знаний по предмету.

1.7. Новые технологии в обучении дисциплины.

1.7.1. Интерактивные методы обучения:

• — метод «мозгового штурма»;
• — метод «ручка на столе»;
• — метод «кот в мешке»;
• — метод «круглого стола»;
• — метод «доктор и пациент»;
• — метод «тур по галерее».

1.7.2 На кафедре применяются следующие ТСО:

• — микроскоп;
• — видео-двойка;
• — компьютер с контролирующими и обучающими программами;
• — слайды;
• — компакт диски (СД-РОМ);
• — дискеты;
• — кодоскоп.

1.7.3. Библиотечный фонд кафедры:

• 1. Медицинская генетика // Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И., Москва, Медицина, 1984 г.
• 2. Медицинская генетика для врачей // Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б., Москва, Медицина, 1983 г.
• 3. Клиническая генетика // Бочков Н.П., Москва, Медицина, 1997 г.
• 4.Наследственные синдромы и медико-генетическое консультиро­вание
• // Козлова С.И. и др., Ленинград, Медицина, 1987 г.
• 5. Практическое медико-генетическое консультирование // П. Хар-
• пер, Москва, Медицина, 1984 г.
• 6. Тиббиёт генетикаси // Нишанбаев К.Н., Хамраев Ф.А., Эшонкулов О.Э.,

Ташкент, Абу-Али-Ибн-Сино, 2000 г.

1.8. Условия реализации учебного процесса.

Штатное расписание курса медицинской генетики составляет 3 педа­гога, из них 2 доцента и 1 ассистент. Кафедра имеет клиническую ба­зу в 14 корпусе (детский) 1 клиники II ТашГосМИ (120 коек). Име­ются 3 аудитории, лекционный зал на 60 мест. Аудитории оснащены доской, столами, стульями, шкафами, учебными таблицами, альбо’мом с фотографиями больных с наследственными заболеваниями. На кафедре имеются: компьютер, микроскоп, видео-двойка, кодоскоп, видеокассеты, компакт диски, дискеты.

• Основы генетики человека.
• Молекулярная генетика.
• Наследственность и среда.
• Медико-генетическое консультирование. Гены и судьбы.
• Нарушение обмена веществ.

Контрольные вопросы:

• 1. В каком году открыт закон Менделя?
• 2. Что такое сцепленное с полом наследование?
• 3. Что такое голандрические гены?
• 4. Что такое экспрессивность и пенетрантность генов?
• 5. Что такое генетическая гетерогенность?
• 6. Какие заболевания относятся к болезням нарушения обмена аминокислот?
• 7. Что такое предрасположенность к наследственным заболеваниям?
• 8. Почему кровно-родственный брак увеличивает частоту наследственных забо­леваний?
• 9. Кого необходимо направлять на пренатальную диагностик?
• 10.Для чего нужна скрининг-программа?

Рекомендуемая литература:

• 1. Н.П. Бочков, А.Ф. Захаров, В.И. Иванов, «Медицинская генетика», М — 1984 г.
• 2. К.Н. Нишонбоев, Ф.А- Хамраева, О.Э- Эшонкулов «Тиобиет генетикаси», Ташкент — 2000 г.
• 3. Н.П. Бочков, «Клиническая генетика», М — 1997 г.
• 4. С.И. Козлова и др., «Наследственные синдромы и медико-генетическое кон­сультирование», М — 1987 г.
• 5. Р.М. Кон, К.С. Рот, «Ранняя диагностика болезней обмена веществ», М 19971.
• 6. В.Н. Горбунова, В.С. Баранов, «Введение в молекулярную диагностику и ге-нотерапия наследственных заболеваний», Санкт-Петербург- 1997 г.